Historia de la Genómica

La genómica es una disciplina de la biología moderna. Estudia el funcionamiento de un organismo, órgano, cáncer, etc. a nivel del genoma, en lugar de limitarse a un solo gen.

La genómica se divide en dos ramas:

Genómica estructural, responsable de la secuenciación de todo el genoma;

Genómica funcional, que tiene por objeto determinar la función y la expresión de los genes secuenciados mediante la caracterización del transcriptoma y el proteoma.

La genómica es el equivalente de la metabolómica de los metabolitos

Historia

El desarrollo de esta disciplina se ha visto facilitado por el desarrollo de técnicas de secuenciación del genoma y bioinformática.

En 1972, se publica la primera secuenciación verdadera del genoma, con la lectura de la secuencia de ARN del gen del virus bacteriófago MS.

Fue muy publicitado a finales del siglo XX con el concurso entre diferentes equipos científicos para la publicación del primer mapa del genoma humano, anunciado conjuntamente el 26 de junio de 2000 por Bill Clinton y Tony Blair.

Desde entonces, un número creciente de genomas completos han sido secuenciados en especies vivas muy diferentes: el gusano Caenorhabditis elegans en 1998, la mosca de la fruta y la planta Arabidopsis thaliana en 2000 o el perro en 2005. En septiembre de 2007, un equipo dirigido por el biólogo y empresario Craig Venter publicó el primer genoma completo de un individuo que resulta ser el propio Craig Venter.

Friedrich Miescher publicó un artículo en 1871 que identificaba la presencia de nucleinas y proteínas asociadas al núcleo de las células. Esto es a lo que ahora nos referimos como ADN y forma la base de la zona genómica.

En 1904, Walter Sutton y Theodor Boveri descubrieron que los cromosomas se presentan en pares emparejados, con uno heredado de cada uno de la madre y el padre. Lo llaman la Teoría de los Cromosomas de la Herencia.

Albert Kossel fue galardonado con el Premio Nobel de Fisiología y Medicina en 1910 por el descubrimiento de las cinco bases de nucleótidos, que son..:

Adenina (a)
Citosina (c)
Guanina (G)
Timinos (t)
Uraciles (NSC)

El genoma del codescubridor de la estructura del ADN y ex director del Proyecto Genoma Humano, James Watson, también fue secuenciado en su totalidad al mismo tiempo.

Utilidad

  • Conocer la secuencia de nucleótidos permite una multitud de estudios:
  • Exploración de funciones asociadas a los genes, variaciones alélicas y polimorfismo genético;
  • Reconstrucción de árboles filogenéticos de especies vivas;
  • Análisis de la historia evolutiva de los seres vivos en relación con su ecosistema
  • Comprensión de las enfermedades relacionadas con los genes

Genómica funcional

Una vez anotados los genomas, el siguiente paso será buscar la función de las secuencias de información identificadas. La genómica funcional puede considerarse como una genética de “alto rendimiento”. Las técnicas utilizadas serán comparables pero generalmente aplicadas a un gran número de genes en paralelo, esto puede ser, por ejemplo, la creación de mutantes y el análisis de sus fenotipos para una familia entera de genes, o el análisis de la expresión de todos los genes de un organismo entero

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